Non se ne conoscono ancora le cause, non c’è una vera terapia, e tanti sono i soggetti che ogni anno ne vengono colpiti. Il fenomeno sclerosi laterale amiotrofica (SLA) è ancora oggi in gran parte sconosciuto, anche se i primi casi risalgono al 1860 circa.

Il suo nome significa indurimento (Sclerosi) della porzione laterale del midollo spinale (Laterale) e dimagrimento muscolare (Amiotrofica). La malattia neurodegenerativa sale alla ribalta nel 1941, quando a perdere la vita, a soli 38 anni, è Lou Gehrig, il famoso giocatore di baseball, emblema dei New York Yankees e detentore per oltre cinquant'anni di record insuperati. Da allora la sclerosi laterale amiotrofica è più conosciuta come "Morbo di Gehrig", che oggi affligge 6000 persone in Italia, con un incremento annuale di circa 1500 soggetti.

La diagnosi
Nella maggioranza dei casi si tratta di una malattia sporadica, che si verifica senza che ci siano precedenti in famiglia. Colpisce soprattutto gli adulti, di entrambi i sessi, in un’età compresa tra i 40 e i 70 anni ed ha un’incidenza maggiore della distrofia muscolare. Secondo i dati dell’Associazione Italiana per la Sclerosi Laterale Amiotrofica (AISLA), in Italia, ogni giorno si manifestano in media tre nuovi casi di SLA e si contano circa sei ammalati ogni 100.000 abitanti. Difficilmente questa malattia viene diagnosticata in tempi brevi: non esiste alcun esame specifico per diagnosticare la SLA, e per questo è difficile riconoscere la malattia nella fase precoce. Per escludere patologie clinicamente simili, il neurologo sottopone il paziente a una serie di valutazioni cliniche che possono mettere in luce la sofferenza dei motoneuroni: storia clinica (anamnesi) con ricerca di eventuali fattori di rischio, raccolta di dati epidemiologici, valutazioni neurologiche e cliniche, elettromiografia, risonanza magnetica dell’encefalo e del midollo, TC dell’encefalo e del midollo spinale, biopsia muscolare e del nervo, esami ematochimici.

I sintomi
La sclerosi laterale amiotrofica è una malattia progressiva, che attacca le cellule nervose chiamate motoneuroni, cellule specializzate che controllano i movimenti dei muscoli volontari. Questa patologia porta alla graduale distruzione dei neuroni motori superiori, che hanno origine nella parte superiore del cervello, e dei neuroni motori inferiori, che hanno invece origine nella parte inferiore del cervello e della spina dorsale, impedendo loro il rilascio dei segnali chimici e dell'indispensabile nutrimento, di cui i muscoli necessitano per il normale funzionamento. Il primo sintomo della SLA è la comparsa di una progressiva atrofia muscolare e una perdita di forza che può riguardare tutti i movimenti volontari. Nella maggior parte dei casi l’indebolimento colpisce prima i muscoli delle mani o dei piedi e poi si estende agli altri muscoli del corpo fino ad una paralisi totale. La malattia può anche manifestarsi con difficoltà nel masticare, nell’ingoiare e nel parlare quando sono colpiti i neuroni motori della regione bulbare e quindi i muscoli responsabili della fonazione, della respirazione e della deglutizione. Non esistendo altri sintomi di lesione neurologica, nella fattispecie, nessun disturbo sensitivo o intellettuale (le funzioni mentali, sensoriali, sessuali, il controllo della vescica e dell’intestino vengono infatti completamente preservate), i pazienti rimangono pienamente coscienti per tutta la durata della malattia.

Le cure
La causa scatenante della degenerazione e della graduale morte di queste cellule è tuttora sconosciuta. Probabilmente si tratta di una malattia determinata dal verificarsi di più circostanze: si ipotizza che una certa predisposizione genetica (solo il 10% dei casi) e più fattori ambientali debbano interagire. Al momento non esiste ancora una terapia capace di guarire la malattia. Negli ultimi anni le ricerche in questa direzione si sono moltiplicate e la speranza di trovare presto un rimedio definitivo si è fatta più concreta. Ogni anno l’International Alliance of ASL/MND (Amyotrophic Lateral Sclerosis/Moto Neuron Disease Association) di Londra promuove un convegno internazionale sulla SLA a cui partecipano neurologi di tutto il mondo. Il convegno ha la finalità di offrire ai pazienti e ai familiari un’informazione corretta e puntuale sulle evoluzioni farmaco/scientifiche attraverso la presentazione degli ultimi risultati dei trials farmacologici. Le frontiere della ricerca si stanno allargando: agli studi effettuati sul sistema nervoso, sul midollo spinale e sul cervello, si affiancano quelli sulle cellule staminali embrionali, sebbene questo tipo di sperimentazioni pongano alcune problematiche legate al mondo dell’etica nell’universo scientifico. Il neurologo può invitare il paziente a partecipare a nuovi trials farmacologici; tuttavia questo accade raramente in Italia dal momento che il nostro paese sta decollando lentamente verso la ricerca scientifica e la sperimentazione in campo farmacologico. Esisitono farmaci capaci di rallentare la degenerazione dei motoneuroni e quindi il progredire della SLA, come anche terapie di supporto per migliorare l’automomia personale, il movimento e la comunicazione. È possibile inoltre intervenire per evitare la denutrizione, per aiutare il paziente a respirare, per consentirgli di sopravvivere alla paralisi respiratoria. Si richiede quindi la competenza di molti specialisti per intervenire sulla malattia in maniera appropriata e tempestiva: entrano in campo neurologi, neurofisiologi, fisiatri, pneumologi, rianimatori, gastroenterologi, psicologi, dietisti, ortofonisti, fisioterapisti. Troppo spesso, dopo la diagnosi, prevale un clima di sfiducia e di rinuncia terapeutica di fronte alla mancanza di concrete possibilità di cura. Nel 1983 si è costituita l’Associazione Italiana per la Sclerosi Laterale Amiotrofica (AISLA): presso la sede nazionale di Novara, grazie al supporto di un’equipe multidisciplinare di specialisti, è stato avviato un centro di ascolto e di consulenza sulla SLA rivolto principalmente ai pazienti e ai loro familiari. Una maggiore conoscenza della SLA e delle sue problematiche socio-assistenziali rappresenta il primo passo per tutelare il diritto alla cura del malato.